MammaPrint è un test che analizza l’attività di 70 geni “critici” che influenzano la progressione del tumore al seno e il rischio di metastasi. Fornisce al medico informazioni personalizzate sull’aggressività del tumore della sua paziente, che egli può utilizzare in più rispetto ai criteri clinici sui quali basa la sua diagnosi e valuta i rischi di recidiva del tumore (età, dimensione del tumore, status ormonale ER/PR/HER2). MammaPrint è stato validato dall’FDA e da numerosi studi clinici pubblicati sulle più autorevoli riviste scientifiche peer-reviewed internazionali. Anche in Italia, i risultati di uno studio MammaPrint su oltre 1000 pazienti sono stati presentato ad un recente convegno internazionale ( Barcellona, marzo 2010)

Qual è la differenza tra MammaPrint e i test genetici?

I test genetici studiano i geni e del loro ruolo nell’ereditarietà, nel modo in cui alcuni tratti o condizioni si trasmettono di generazione in generazione. MammaPrint invece è un test genico, che analizza l’attività di 70 geni coinvolti nella progressione del tumore al seno e ne traccia il profilo fornendo la cosiddetta firma genica della complessa biologia di ogni singolo tumore. In questo modo, MammaPrint sa predire il rischio di recidiva del tumore al seno per ogni singola paziente, così da poter determinare un programma terapeutico personalizzato.

Come si è arrivati all’approvazione del MammaPrint?

MammaPrint è stato validato in studi clinici indipendenti su più di 2.380 pazienti con carcinoma mammario trattate nei migliori ospedali in Europa e negli Stati Uniti, i cui risultati sono stati pubblicati sulle più autorevoli testate scientifiche internazionali peer-reviewed come New England Journal of Medicine, Lancet Oncology, Journal of the National Cancer Institute, Clinical Cancer Research e Breast Cancer Research and Treatment(4-15). Ad oggi, più di 14.000 pazienti con carcinoma mammario in stadio precoce hanno scelto MammaPrint per conoscere il proprio rischio di sviluppare recidiva.

Perché l’approvazione da parte dell’FDA è così importante?

I test come MammaPrint supportano il medico nella diagnosi clinica quando prende decisioni cruciali sul percorso terapeutico da intraprendere. Per questo motivo, il procedimento ufficiale di valutazione e approvazione del test da parte di un ente governativo è di estrema importanza ed è una garanzia per le pazienti.
La certificazione di MammaPrint da parte della FDA americana come IVDMIA (In Vitro Diagnostic Multivariate Index Assay) è segno di sicurezza ed efficacia. Il “marchio” FDA indica che come strumento diagnostico MammaPrint ha il 98,9% di accuratezza nella classificazione delle pazienti ad Alto rischio o a Basso Rischio.
Ad oggi, MammaPrint è l’unico test di espressione genica ad aver ricevuto la certificazione IVDMIA dall’FDA (3-11).

“L’approvazione del test MammaPrint rappresenta un passo avanti per l’integrazione della medicina molecolare nella pratica medica attuale. MammaPrint fornirà ai medici e alle loro pazienti maggiori informazioni sull’andamento della malattia. Avendo a disposizione queste informazioni è più facile prendere le decisioni corrette sulla terapia da seguire”, afferma Aldus Andrei C. von Eschenbach, M.D., commissario presso la FDA, Food and Drug Administration.
E dal convegno internazionale di St. Gallen 2009 :
“Con un rilevante cambiamento rispetto alla precedente St. Gallen conference, il Panel raccomanda l’utilizzo di dispositivi validati e certificati di profiling multi-genico, se disponibili, in aggiunta ad un fenotipo di alta qualità per il tumore al seno, in casi in cui l’indicazione di chemioterapia adiuvante è dubbia.”
Goldhirsch et al. (2009) Annals of Oncology (published online June 17)

Chi c’è dietro la Ricerca:

Il Prof. Dr. Rene Bernards e la Dr.ssa Laura van’t Veer hanno sviluppato il metodo per diagnosticare l’espressione del profilo genico del tumore della mammella. Nell’ambito dell’Azienda Agendia sono stati testati i primi campioni di carcinoma mammario con particolare riguardo alla valutazione della attività genica. In stretta collaborazione con la Antoni van Leeuwhoek Cancer Clinic di Amsterdam, Agendia ha progetti di ricerca per nuovi e avanzati test basati sulla tecnologia microarray per lo studio del DNA. Agendia ha ricevuto un prestigioso riconoscimento dalla European Society of Medical Oncology (ESMO).

Prof. Dr Rene Bernards

Direttore del Dipartimento Scientifico e co-fondatore di Agendia Rene Bernards ha lavorato per 30 anni nella ricerca sul cancro e ha pubblicato oltre 150 articoli su riviste scientifiche internazionali. Svolge molta della sua attività in collaborazioni tra università e industria farmaceutica. In qualità di Responsabile Scientifico per Agendia cura lo sviluppo e le applicazioni delle nuove tecnologie e le collaborazioni esterne. E’ Direttore del Dipartimento di carcinogenesi molecolare presso il NKI dal 1992. E’ stato assistente alla Harvard University. È anche Professore part-time di Carcinogenesi Molecolare presso la Utrecht University

Dr.ssa Laura van’t Veer

Direttore del Dipartimento Scientifico e co-fondatore di Agendia Laura van’t Veer ha lavorato per 20 anni nella ricerca sul cancro e ha pubblicato oltre 120 articoli su riviste scientifiche internazionali. Ha collaborato allo sviluppo di Mammaprint. E’ stata èer oltre 10 anni responsabile del laboratorio per lo studio del carcinoma ereditario presso il Netherlands Cancer Institute. Attualmente e' Direttore del Genomica Applicata presso il Cancer Center dell'Universita' della California a San Francisco. In Agendia, e' anche Responsabile degli studi clinici e dello sviluppo di nuovi profili di espressione genica, soprattutto in relazione alla risposta alle terapie.

Agendia

Agendia è stata fondata nel 2003 allo scopo di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da carcinoma attraverso una diagnostica personalizzata basata sullo studio del profilo genico del tumore. Agendia sviluppa test molecolari per la diagnostica come MammaPrint, e promuove questi test nel mondo affinché tutti i pazienti oncologici adatti a questo studio possano beneficiarne. I test di Agendia sono a disposizione di medici e ricercatori al fine di una maggiore accuratezza nella diagnosi del carcinoma, di poter predire l’andamento della malattia e di conseguenza di mettere in atto le terapie più specifiche e personalizzate per ogni singolo caso.

Un particolare ringraziamento per la traduzione e cura di questo testo in italiano alla Prof.ssa Adriana Bonifacino Respondabile Unità di Diagnosi e Terapia in Senologia Professore Aggregato in Oncologia
A.O. Sant'Andrea
Sapienza Università di Roma
Presidente IncontraDonna onlus